Harlequin bebek sendromu, çok nadir görülen ve ölümcül olabilen bir genetik deri bozukluğudur. Özellikle Bu durumdaki bebekler, vücutlarının çoğunu kaplayan çok sert, kalın bir deri ile dünyaya erken gelirler. Deri, derin çatlaklar ile ayrılan büyük, elmas şekilli plakalar oluşturmaktadır.
Harlequin bebek sendromunun nedeni, ABCA11 genindeki bir mutasyondur. Bu gen, cildin yenilenmesi ve hidrasyonu için gerekli olan bir proteini kodlar. ABCA11 geninde bir mutasyon varsa, cilt hücreleri düzgün bir şekilde yenilenemeyecek ve hidratlanamayacaktır.
Doğumda veya doğumdan kısa bir süre sonra teşhis edilir. Bebeklerin ciltleri genellikle çok gergin ve kırmızıdır. Yüzlerinde, ellerinde ve ayaklarında derin çatlaklar olmaktadır. Bebekler ayrıca gözyaşı üretememektedir. Ağızlarında ve burunlarında kuruluk olmaktadır ve solunum güçlüğü çekmektedirler.
Maalesef ki bu hastalık için bir tedavi yoktur. Ancak, erken müdahale ve tedavi ile bebeklerin hayatta kalma şansı artmaktadır. Tedavi, cildin nemlendirilmesini, enfeksiyonun önlenmesini ve solunum problemlerinin giderilmesini içerir.
Harlequin bebek sendromu olan bebeklerin bazılarında, aşağıdaki gibi komplikasyonlar gelişmektedir:
- Enfeksiyon
- Solunum problemleri
- Beslenme zorluğu
- İskelet deformiteleri
- Zihinsel gelişim sorunları
Bebek sendromu olan bebeklerin, uzman bir ekip tarafından yakından takip edilmesi ve tedavi edilmesi gerekir.
Harlequin Bebek Sendromu
İlk Nerede Görülmiştür ?
Bu hastalık ilk olarak 1869’da Fransız tıp öğrencisi Prospero Albanese tarafından tanımlanmıştır. Albanese, Paris’te bir hastanede bir bebekte bu durumu gözlemledi. Bebeğin doğumda derisinin sert ve pullu olduğunu ve vücudunun çoğunu kapladığını kaydetti. Bebek, doğumundan birkaç gün sonra enfeksiyon nedeniyle öldü.
