Fugate ailesinin hikayesi, 1820’li yıllarda Fransa’dan Kentucky’ye göç eden Martin Fugate ile başlıyor. Martin Fugate, mavi ten rengiyle doğmuş bir adamdı. Elizabeth Smith ile evlendiğinde, Elizabeth’in soluk tenli olmasına rağmen, çiftin yedi çocuğundan dördü mavi tenli olarak doğdu.
Fugate ailesinin mavi ten rengi, çevrelerindeki insanlar tarafından bir sır olarak saklandı. Aile, dışlanmışlık korkusuyla, dağlarda izole bir şekilde yaşamaya başladı.
1960’larda, ailenin bir üyesi olan Donnie Fugate, mavi ten rengiyle dünyaya geldiğinde, durum bir anda kamuoyuna duyuruldu. Doktorlar, Donnie’nin kanındaki aşırı miktarda mavi methemoglobin nedeniyle mavi ten rengine sahip olduğunu belirledi. Mavi methemoglobin, hemoglobinin oksijen taşıma yeteneğini azaltan bir bileşiktir.
Fugate ailesinin mavi ten rengi, bir tür kan bozukluğu olan methemoglobinemi ile açıklanmaktadır. Methemoglobinemi, çekinik bir gen tarafından kalıtılır. Bu nedenle, bir çocuğun mavi ten rengine sahip olması için her iki ebeveynin de bu gene sahip olması gerekir.
Fugate ailesi, 1970’lerde akraba evliliğini bırakarak, mavi ten renginin ortadan kalkmasına yardımcı oldu. Ancak, ailenin bazı üyeleri hala mavi ten rengine sahip.
Fugate ailesinin hikayesi, genetik bozuklukların ne kadar etkili olabileceğine dair çarpıcı bir örnektir. Çünkü Ailenin mavi ten rengi, yıllarca boyunca onları dışlanmışlık ve izolasyona mahkum etti. Ancak, ailenin hikayesi aynı zamanda, genetik bozukluklara rağmen normal bir yaşam sürdürmenin mümkün olduğunu da gösteriyor.
Methemoglobinemi nedir ?
Kanda aşırı methemoglobin bulunması durumudur. Methemoglobin, hemoglobinin oksijen taşıma yeteneğini azaltan bir bileşiktir. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde bulunan ve oksijeni akciğerlerden dokulara taşıyan bir proteindir.
Methemoglobinemi, genetik veya sonradan ortaya çıkmaktadır. Genetik methemoglobinemi, ebeveynlerden çocuklara kalıtılan bir bozukluktur. Sonradan ortaya çıkan methemoglobinemi, bazı ilaçların yan etkisi olarak veya nitrat, nitrit gibi bazı kimyasallara maruz kalma sonucu oluşabilmektedir.
Methemoglobinemi, hafif vakalarda herhangi bir belirtiye neden olmamaktadır. Ancak, orta veya ağır vakalarda aşağıdaki belirtilere neden olmaktadır.
- Mavi veya gri cilt rengi (siyanoz)
- Baş ağrısı
- Yorgunluk
- Nefes darlığı
- Çarpıntı
- Konfüzyon
- Koma
Methemoglobinemi, genellikle metilen mavisi adı verilen bir ilaçla tedavi edilmektedir. Metilen mavisi, methemoglobini hemoglobin’e dönüştürür.
Methemoglobinemiden korunma yolları :
- Methemoglobinemiye neden olan ilaçları ve kimyasallardan kaçının.
- Akraba evliliğini önleyin.
- Methemoglobinemi belirtileri yaşarsanız hemen tıbbi yardım alın.
Methemoglobinemi, nadir görülen bir hastalık olmakla birlikte, erken teşhis ve tedavi ile genellikle başarılı bir şekilde tedavi edilmektedir.
